Kromosomfejl
Hos de fleste personer indeholder alle kroppens celler 23 sæt kromosomer. Antallet af kromosomer er dog ikke altid korrekt. Dette kan have betydning for fertiliteten.
Blandt de mest kendte tilstande, hvor antallet af kromosomer ikke er korrekt, er Turnersyndromet, hvor en kvinde kun har et X kromosom. Ved Klinefeltersyndromet hos manden er der et ekstra X kromosom (XXY). Ved Downs syndrom har en person tre kopier af kromosom nummer 21.
Udover fejl i antallet af kromosomer er der også tilstande, hvor der opstår strukturelle fejl i kromosomerne. Eksempelvis kan et stykke af ét kromosom være flyttet til et andet kromosom.
Spontan abort
Langt de fleste fejl i antallet af kromosomer betyder, at fosteret går til grunde tidligt i udviklingen. Fejl i antallet af kromosomer er derfor langt den hyppigste årsag til spontan abort. Hvis et par har haft 3 spontane aborter, er det derfor kutymen, at lave en undersøgelse af kromosomerne (karyotype) hos både kvinden og manden.
Karyotype
Undersøgelsen af kromosomerne foretages på en blodprøve. Både antallet af kromosomer samt eventuelle større strukturelle fejl påvises ved testen. I Danmark er det standard, at undersøgelse af manden og kvinden foretages, hvis parret har haft mere end 3 spontane aborter.
I flere lande er det desuden almindeligt, at kromosomerne undersøges hvis et par har haft mere end 3 mislykkede behandlinger med IVF eller ICSI. I Danmark indeholder det offentlige tilbud netop 3 behandlinger med IVF/ICSI, så parret skal efterfølgende selv betale for at få foretaget undersøgelsen af kromosomerne.
Mange udenlandske klinikker, som tilbyder ægdonation, stiller krav om, at manden inden behandling får foretaget en kromosomundersøgelse.
SPZ Lab er de senest år blevet kontaktet af enkelte par, som har behov for en undersøgelse af kromosomerne. Vi har derfor indgået et samarbejde med et laboratorium i London, som foretager denne analyse.
