Mutationer og sundhed

Da forskerne i 1953 for første gang beskrev opbygningen af DNA, var der til deres store overraskelse tale om et ustabilt molekyle, som let kunne gå i stykker.
De seneste års forskning har vendt helt op og ned på det vi tidligere troede om DNA. Den nye viden gør det muligt for os at forstå, hvordan forskellige sygdomme hos børn og voksne opstår. Desuden giver den en vigtig forklaring på nedsat fertilitet hos manden.

Sundhed og DNA

I alle kroppens celler sker der hver eneste dag beskadigelse af DNA’et, som cellen må reparere. Den unikke balance imellem beskadigelse og reparation er afgørende for om cellen overlever. Øget beskadigelse eller nedsat reparation kan betyde, at cellen dør.

Selv om forholdene er optimale i cellen, kan det ikke undgås, at der under reparation af DNA’et opstår nogle ”stavefejl” (mutationer). Disse mutationer er helt naturlige, og betyder blandet andet, at vi ældes.
Nogle mutationer er helt harmløse, mens andre betyder at der opstår sygdom. Ændring i cellens DNA kan blandet betyde, at den mister evnen til at kontrollere væksten. Det er det vi kender som kræft. Sygdomme som knogleskørhed og Alzheimers skyldes, at et øget antal celler dør.

Mandens sundhed
Hvis manden har øget beskadigelse eller nedsat reparation af DNA i kroppens celler, øges risikoen for sygdom. Samtidig får de sædceller, han producerer, mere skrøbeligt DNA.
På den baggrund er det ikke overraskende, at de seneste 10 års forskning har dokumenteret, at mænd med nedsat fertilitet også har øget risiko for en lang række sygdomme. Dette gælder blandt andet for hjerte-kar-sygdomme og kræft. Risikoen for disse sygdomme er cirka dobbelt så høj, som den er hos mænd med normal fertilitet.

Barnets sundhed

Alle børn fødes med nogle få ændringer i DNA’et (mutationer), som hverken moderen eller faderen har. Der er derfor tale om nye mutationer, som bidrager til den forsatte evolution.

De seneste 10 års forskning har vist, at mere end 90 % af de nye mutationer hos et barn, er opstået i det DNA, som kommer fra faderen. Forklaringen er, at æggets reparation af sædcellens DNA ikke altid sker korrekt. Hvis graviditeten ikke afbrydes af en spontan abort, vil barnet blive født med flere nye mutationer.

En omfattende beskadigelse af sædcellens DNA kan medføre, at barnets risiko for sygdom øges. Dette kan eksempelvis være misdannelser som bl.a. ganespalte, dværgvækst eller kræft og lidelser som autisme og skizofreni.

Mandens biologiske ur
Cellernes evne til at reparere DNA aftager med alderen. Med stigende alder har manden derfor øget risiko for at have nedsat fertilitet.
Den stigende alder hos faderen øger også risikoen for sygdomme hos barnet. Faderens alder har de seneste år fået meget opmærksomhed. Andre faktorer som blandt andet motion, kost og rygning har en tilsvarende betydning.