Aneuploidi i æg
I en stor andel af de befrugtede æg (embryoner) ses der et unormalt antal kromosomer (aneuploidi). Andelen stiger med kvindens alder og antages at være relateret til den faldende chance for at opnå graviditet og stigende abortrisiko. Procentdelen af embryoner med aneuploidi er cirka 30 % hos kvinder under 30 år. Hos kvinder over 40 år, stiger hyppigheden af aneuploidi i embryonerne til mere 80 %.
For at kunne overføre et embryon med et korrekt kromosomantal kan der benyttes ægsortering. Ved denne metode testes embryoner på et tidligt udviklingsstadium ved, at der udtages en lille biopsi af celler, hvor kromosomerne undersøges. For at have tid til kromosomanalysen, nedfryses embryonerne.
Når analyseresultatet foreligger, optøs et embryon med korrekt antal kromosomer og overføres til kvindens livmoder.
Samme metode kan anvendes hos par, hvor kvinden eller manden har en alvorlig, arvelig kromosomforandring, som man ønsker at undgå hos barnet.
Aneuploidi i sædceller
Hos mænd med normal sædkvalitet har mindre end 1 % af sædcellerne et unormalt antal kromosomer (aneuploidi). Aneuploidi i sædcellerne antages at være et mere hyppigt problem hos mænd med meget dårlig sædkvalitet.
Undersøgelse af aneuploidi i sædceller er et krav hos flere udenlandske klinikker, der tilbyder ægdonation. De seneste år har SPZ Lab fået flere henvendelser fra par, som har behov for at få foretaget denne test. Klinikkerne omtaler oftest testen som FISH (fluorescens in situ hybridisering). SPZ Lab har et samarbejde med et laboratorium i Hamburg, som foretager testen. Erfaringen er indtil videre, at det er yderst sjældent at en mand har et unormalt antal kromosomer i mere end 2-3 procent af sædcellerne. I langt de fleste tilfælde har mindre end 1 % af sædcellerne et unormalt antal kromosomer.
